Stammbaumanalyse - Anwendungsaufgaben [1/4] - [Biologie, Oberstufe]

In diesem und drei weiteren Videos werden wir uns konkreten Aufgaben zur Stammbaumanalyse widmen. Stammbäume sind ein wichtiges Instrument zur klinischen Beurteilung und Beratung von Patienten mit potenziell auftretenden Erbkrankheiten. Der am häufigsten gestellte Aufgabentyp in diesem Zusammenhang ist wohl, anhand eines vorgegebenen Stammbaums den zugrundeliegenden Erbgang abzuleiten und alle möglichen Genotypen zu benennen. Bei der Identifizierung des Erbgangs ist zu prüfen, ob dieser autosomal oder gonosomal ist und, ob dieser dominant oder rezessiv erfolgt.
Ihr merkt an dieser Stelle bereits: ihr solltet über ein fundiertes Hintergrundwissen zur Stammbaumanalyse und den relevanten Fachbegriffen verfügen, ehe ihr euch dieses Video anguckt; die zwei entsprechenden Grundlagenvideos dazu verlinke ich euch an dieser Stelle einmal.
Erinnert euch daran, dass die Ausprägung von Merkmalen durch Gene bestimmt wird; Gene wiederum als ganz bestimmte DNA-Abschnitte, die auf paarweise vorliegenden Chromosomen lokalisiert sind – paarweise, weil ein Chromosom von der Mutter und eins vom Vater stammt. Jedes Individuum besitzt ein jeweiliges Gen also in zweifacher Ausführung – und in zwei unterschiedlichen Varianten – auch Allele genannt. Im Fall von dominant-rezessiven Erbgängen wird ein Allel gegenüber dem anderen dominant vererbt, d.h. es setzt sich gegenüber dem anderen Allel durch und bestimmt den Phänotypen, d.h. das äußere Erscheinungsbild eines Individuums. Das dominante Allel wird mit einem Großbuchstaben versehen und das rezessive Allel – das Allel, das gegenüber dem dominanten Allel unterdrückt wird – mit einem Kleinbuchstaben. Findet die Vererbung auf einem der 22 Autosomen statt, spricht man von einer autosomalen Vererbung; ist hingegen das 23 Chromosomenpaar betroffen, das Geschlechtschromosom bzw. Gonosom, spricht man von einer gonosomalen Vererbung – während Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, hat der Mann ein X und ein Y-Chromosom. In diesem Fall ist also weiterhin zu klären, ob das Allel, das verantwortlich ist für die Ausprägung der Krankheit, entweder auf dem x-Chromosomen oder auf dem Y-Chromosomen liegt – und spricht entsprechend von einer x-chromosomalen oder y-chromosomalen Vererbung.
Anhand des hier vorgegebenen Stammbaums, in der die Krankheit Sechsfingrigkeit auftritt, sollt ihr nun also Erbgang ableiten und begründen und Genotypen benennen. Tipp: Stoppt das Video an dieser Stelle und versucht einmal, die Aufgabe selbständig zu lösen.
Auf dem ersten Blick liegt die Vermutung nahe, dass es sich um einen autosomal dominanten Erbgang handelt. Im ersten Video haben wir Schlüsselmerkmale herausgearbeitet, die für diesen Erbgang sprechen, z.B.: Der Phänotyp tritt bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auf (zeigt also den autosomalen Vererbungsweg), etwa die Hälfte der Nachkommen eines betroffenen Elternteils ist ebenfalls betroffen, Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds weisen die Erkrankung nicht auf und jede betroffene Person hat auch einen betroffenen Elternteil. Diese Schlüsselmerkmale helfen zweifelsohne für die Begründung – trotzdem reichen sie nicht aus, um zu 100%iger Sicherheit sagen zu können, dass es sich um einen autosomal dominanten Erbgang handelt. (Vlt hier schon: Guckt euch einfach mal bis zur zweiten Generation die Genotypen für ne rezessive Vererbung an: Würde passen)
Damit kommen wir zum wichtigsten Teil des Videos: Wenn man einen der vier möglichen Erbgänge aus einem Stammbaum ableiten und begründen möchte, dann muss man im Umkehrschluss die anderen Erbgänge begründet ausschließen. Denn es ist zwar schön und gut, Indizien heranzuziehen, die für einen bestimmten Erbgang sprechen: Aber erst durch den begründeten Ausschluss aller übrigen Erbgänge kann zu 100%iger Sicherheit auf den einen Erbgang geschlossen werden. Es gibt bestimmte Konstellationen, anhand derer man bestimmte Erbgänge ausschließen kann für den Fall, dass sie im Stammbaum auftreten.
Jetzt gehen wir also anders hervor – differenzierter, indem wir uns angucken, ob wir Erbgänge begründet ausschließen können.
Schauen wir uns zuerst an, ob ein gonosomaler Erbgang vorliegen kann. Einen y-chromosomalen Erbgang können wir ausschließen, weil nach diesem Vererbungsmuster nur Männer betroffene Merkmalsträger wären. Ein y-chromosomaler Erbgang bedeutet ja, dass die Krankheit auf dem Y-Chromosom lokalisiert ist – hier gekennzeichnet durch den roten Großbuchstaben A. Weil nur Männer ein Y-Chromosom besitzen, sind nur sie entsprechend Merkmalsträger und würden die Krankheit auch in den Folgegenerationen nur an männliche Nachkommen weitervererben. Man kann den y-chromosomalen Erbgang also ausschließen, weil im vorliegenden Fall auch Frauen betroffene Merkmalsträgerinnen sind. Außerdem wären bei diesem Erbgang die Söhne betroffener Männer automatisch auch erkrankt – auch diesem Merkmal widerspricht der hier vorliegende Stammbaum.

Die weitere Analyse wird im Video besprochen.

LG und lasst gerne ein Abo da!

Видео Stammbaumanalyse - Anwendungsaufgaben [1/4] - [Biologie, Oberstufe] канала TeacherToby