Олюшка учится сидеть

Олюшка – диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN, возраст — 7 лет 10месяцев.
(30 августа 2013 г.р.)

Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в ​​развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.

Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.

#Thanatophorousdysplasia #танатофорнаяДисплазия
#thanatophoricdwarfism #SADDAN #Олюшка

Видео Олюшка учится сидеть канала Елена Чижова