Плачет ли Олюшка?

Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в ​​развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.

Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.

#Thanatophorousdysplasia #танатофорнаяДисплазия
#thanatophoricdwarfism #SADDAN

Видео Плачет ли Олюшка? канала Елена Чижова