Эмоции переполняют! Научилась пользоваться голосом без аппарата ИВЛ(для этого нужно закрыть дырочку)

Олюшка, диагноз Танатофорная дисплазия и SADDAN, возраст — 7 лет 10 месяцев.
(2013 г.р.)
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в ​​развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.

Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.

#Thanatophorousdysplasia #танатофорнаяДисплазия
#thanatophoricdwarfism #SADDAN

Видео Эмоции переполняют! Научилась пользоваться голосом без аппарата ИВЛ(для этого нужно закрыть дырочку) канала Елена Чижова