Полногеномное исследование при наследственных дистрофиях сетчатки

Посмотреть данную презентацию в pdf https://drive.google.com/file/d/1jB115PIfwqzLWfsFyd_MY4uuaRru5dU_/view?usp=share_link
Ознакомиться с памяткой https://drive.google.com/file/d/17rKw9BtwZiUgFtq13HpfW1_b3ZcTutTD/view?usp=sharing
Скачать и заполнить информированное согласие, отправить скан на info@oftalmic.ru https://drive.google.com/file/d/1GhfnkoMrf8zq7miqvhBpnmVPpQ0whXxj/view?usp=sharing
Скачать и ознакомиться с индивидуальной регистрационной картой, заполнить ее, отправить скан на info@oftalmic.ru https://docs.google.com/document/d/1EIpwk5gfuZUoCZlsAoHYs_MkHNxpSBzB/edit?usp=sharing&ouid=110722169707502403621&rtpof=true&sd=true
Справка о безопасности транспортировки биообразца https://drive.google.com/file/d/1AYhMtu0LiKugkPuir9o_KEDqOVrYG1aV/view?usp=sharing

https://www.fightingblindness.org/clinical-trial-pipeline - ссылка на актуальные разрабатываемые лечения

Reurink J, Weisschuh N, Garanto A, … Berger W, Weener ME, Dudakova L, Liskova P, Sharon D, Salameh M, Offenheim A, Heon E, Girotto G, Gasparini P, Morgan A, Bergen AA, ten Brink JB, Klaver CCW, Tranebjærg L, Rendtorff ND, Vermeer S, …, Cremers FPM, Kremer H, van Wijk E, Roosing S, Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction, Human Genetics and Genomics Advances (2023), doi: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100181

Видео Полногеномное исследование при наследственных дистрофиях сетчатки канала Marianna Weener