Болезни накопления. ВсеОПечениРу
00:03 Болезни накопления — это собирательный термин для большой группы как наследственных, так и приобретенных нарушений обмена веществ, которые приводят к накоплению в крови и/или клетках различных органов продуктов метаболизма…
Полный текст статьи на сайте https://vsepecheni.ru/ по этой ссылке: https://vseopecheni.ru/zabolevaniya-pecheni/bolezni-nakoplenija/
00:24 К наследственным относят лизосомальные болезни накопления, при которых дефектный ген нарушает работу ферментов или связанных с ними белков, что приводит к накоплению в клетках различных органов патологических липидов…
00:55 Также к наследственным нарушениям обмена веществ относят болезни накопления гликогена, среди них чаще встречается болезнь фон Гирке. Суть в том, как организм получает энергию…
01:46 Накопление атипичного белка амилоида встречается при амилоидозе. Амилоид откладывается в различных внутренних органах: печени, почках, кишечнике. Со временем это приводит к развитию тяжелой диареи, почечной и печёночной недостаточности с риском летального исхода…
Условно к болезням накопления минеральных соединений можно отнести болезнь Вильсона…
02:30 Накопление в организме избытка железа характерно для такого генетически обусловленного заболевания, как первичный гемохроматоз…
02:42 По данным зарубежных авторов, болезни накопления являются причиной почти 15% случаев острой печёночной недостаточности в педиатрической практике…
03:15 Причины болезней накопления
Причиной болезней накопления является генетический дефект, передающийся по наследству. Как правило, такие заболевания — аутосомно-рецессивные, то есть для их проявления необходимы две копии «испорченного» гена, доставшиеся по одной от каждого из родителей…
03:45 Распространённость болезней накопления намного выше в небольших замкнутых сообществах, где выбор потенциальных брачных партнеров невелик и практикуются браки среди дальних родственников. Ещё один нередкий вариант наследования болезней накопления — сцепление с Х-хромосомой…
04:17 Симптомы болезней накопления
Проявления болезней накопления крайне разнообразны. Как правило, отложения патологического соединения появляются сразу в нескольких органах, формируя соответствующую клиническую картину…
04:30 Если же говорить о симптомах со стороны печени, их можно объединить в несколько клинико-лабораторных групп.
Синдром цитолиза
Это воспалительная реакция клеток печени на патологические отложения. Нарушается проницаемость мембран гепатоцитов (клеток печени), из-за чего внутриклеточные ферменты проникают в кровоток…
05:05 Желтуха
Может быть вызвана гибелью печёночных клеток, попаданием в кровоток билирубина, нарушением вывода билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, нарушением нормального тока желчи по внутрипеченочным протокам…
05:44 Фиброз и цирроз
По мере гибели гепатоцитов происходит замещение нормальной ткани печени соединительной. Так формируется фиброз…
06:21 Проявления печеночной недостаточности
Печень — это орган, который обезвреживает токсичные продукты обмена веществ, прежде всего — азотистые соединения, образовывающиеся после распада белков…
06:39 В лёгких случаях печеночная энцефалопатия проявляется нарушением сна, вялостью, раздражительностью, в тяжелых — нарушением сознания, вплоть до комы…
07:04 Диагностика болезней накопления
Сначала врач разбирается в семейной истории пациента, поскольку болезни накопления имеют генетическую природу…
07:32 Окончательный диагноз помогает поставить секвенирование ДНК. Выявление дефектного гена в хромосоме является наиболее точным методом диагностики наследственных болезней…
08:01 Лечение болезней накопления
Лечение болезней накопления сводится к снижению патологического накопления веществ (если это возможно) и поддержанию функции печени, а также других вовлеченных в патологический процесс органов…
08:24 Иногда назначают препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Она помогает защитить клетки печени, ускоряет их восстановление, нормализует свойства желчи и желчеотток. В тяжелых случаях рассматривают возможность трансплантация печени…
08:41 Прогноз и профилактика
В тяжелых случаях течения болезней накопления может развиться цирроз печени с нарушением функции органа…
08:55 Профилактика возможна на этапе планирования беременности…
Видео Болезни накопления. ВсеОПечениРу канала Всё о ЖКТ и Всё о печени
Полный текст статьи на сайте https://vsepecheni.ru/ по этой ссылке: https://vseopecheni.ru/zabolevaniya-pecheni/bolezni-nakoplenija/
00:24 К наследственным относят лизосомальные болезни накопления, при которых дефектный ген нарушает работу ферментов или связанных с ними белков, что приводит к накоплению в клетках различных органов патологических липидов…
00:55 Также к наследственным нарушениям обмена веществ относят болезни накопления гликогена, среди них чаще встречается болезнь фон Гирке. Суть в том, как организм получает энергию…
01:46 Накопление атипичного белка амилоида встречается при амилоидозе. Амилоид откладывается в различных внутренних органах: печени, почках, кишечнике. Со временем это приводит к развитию тяжелой диареи, почечной и печёночной недостаточности с риском летального исхода…
Условно к болезням накопления минеральных соединений можно отнести болезнь Вильсона…
02:30 Накопление в организме избытка железа характерно для такого генетически обусловленного заболевания, как первичный гемохроматоз…
02:42 По данным зарубежных авторов, болезни накопления являются причиной почти 15% случаев острой печёночной недостаточности в педиатрической практике…
03:15 Причины болезней накопления
Причиной болезней накопления является генетический дефект, передающийся по наследству. Как правило, такие заболевания — аутосомно-рецессивные, то есть для их проявления необходимы две копии «испорченного» гена, доставшиеся по одной от каждого из родителей…
03:45 Распространённость болезней накопления намного выше в небольших замкнутых сообществах, где выбор потенциальных брачных партнеров невелик и практикуются браки среди дальних родственников. Ещё один нередкий вариант наследования болезней накопления — сцепление с Х-хромосомой…
04:17 Симптомы болезней накопления
Проявления болезней накопления крайне разнообразны. Как правило, отложения патологического соединения появляются сразу в нескольких органах, формируя соответствующую клиническую картину…
04:30 Если же говорить о симптомах со стороны печени, их можно объединить в несколько клинико-лабораторных групп.
Синдром цитолиза
Это воспалительная реакция клеток печени на патологические отложения. Нарушается проницаемость мембран гепатоцитов (клеток печени), из-за чего внутриклеточные ферменты проникают в кровоток…
05:05 Желтуха
Может быть вызвана гибелью печёночных клеток, попаданием в кровоток билирубина, нарушением вывода билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, нарушением нормального тока желчи по внутрипеченочным протокам…
05:44 Фиброз и цирроз
По мере гибели гепатоцитов происходит замещение нормальной ткани печени соединительной. Так формируется фиброз…
06:21 Проявления печеночной недостаточности
Печень — это орган, который обезвреживает токсичные продукты обмена веществ, прежде всего — азотистые соединения, образовывающиеся после распада белков…
06:39 В лёгких случаях печеночная энцефалопатия проявляется нарушением сна, вялостью, раздражительностью, в тяжелых — нарушением сознания, вплоть до комы…
07:04 Диагностика болезней накопления
Сначала врач разбирается в семейной истории пациента, поскольку болезни накопления имеют генетическую природу…
07:32 Окончательный диагноз помогает поставить секвенирование ДНК. Выявление дефектного гена в хромосоме является наиболее точным методом диагностики наследственных болезней…
08:01 Лечение болезней накопления
Лечение болезней накопления сводится к снижению патологического накопления веществ (если это возможно) и поддержанию функции печени, а также других вовлеченных в патологический процесс органов…
08:24 Иногда назначают препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Она помогает защитить клетки печени, ускоряет их восстановление, нормализует свойства желчи и желчеотток. В тяжелых случаях рассматривают возможность трансплантация печени…
08:41 Прогноз и профилактика
В тяжелых случаях течения болезней накопления может развиться цирроз печени с нарушением функции органа…
08:55 Профилактика возможна на этапе планирования беременности…
Видео Болезни накопления. ВсеОПечениРу канала Всё о ЖКТ и Всё о печени
Показать
Комментарии отсутствуют
Информация о видео
14 декабря 2023 г. 20:22:05
00:09:16
Другие видео канала
![Фокальная нодулярная гиперплазия печени. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/fplI_IzMe0w/default.jpg)
![Болезнь Вильсона-Коновалова. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/MwpQAYntzj4/default.jpg)
![Гепатиты. ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/UdNVO-1FzWg/default.jpg)
![Как правильно пить алкоголь и чем закусывать — защищаем печень](https://i.ytimg.com/vi/c6mHygaOwUI/default.jpg)
![ИЗЖОГА. ВсёОжктРу](https://i.ytimg.com/vi/Aiywz3aCbtA/default.jpg)
![Лапароскопия. ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/liqx3kZ2mVM/default.jpg)
![Гепатит алкогольный. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/RLteovfz_yY/default.jpg)
![Гепатит Е. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/0tTl5hEEkog/default.jpg)
![Острый гастрит. ВсеОЖКТРу](https://i.ytimg.com/vi/g2lCbh4wU4M/default.jpg)
![Гемохроматоз (бронзовый диабет). ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/oVcYW2cXZh8/default.jpg)
![Почему болит живот? Боли в животе. ВсёОжктРу](https://i.ytimg.com/vi/oON8o8F7mIo/default.jpg)
![Как защитить печень и желчный пузырь при похудении. Рекомендации врачей. ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/soJcPbqGXnM/default.jpg)
![Сколько воды нужно для нормальной работы печени?. ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/Ap_H89CoIAg/default.jpg)
![Амебный абсцесс печени. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/GcIYl10SF40/default.jpg)
![Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП/МАЖБП). ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/TZuqObdydTU/default.jpg)
![Гепатит С. ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/9og-9fvVhQM/default.jpg)
![Холецистит. ВсёОпечениРу](https://i.ytimg.com/vi/sryfZpKf_r8/default.jpg)
![Вторичный билиарный цирроз. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/oqB1TSoIrQs/default.jpg)
![Гастрит с пониженной кислотностью. ВсёОЖКТ.Ру](https://i.ytimg.com/vi/ApmiF3E-mDY/default.jpg)
![Высыпания при заболеваниях печени. ВсеОПечениРу](https://i.ytimg.com/vi/3o9cJrmRHOE/default.jpg)