В США одобрено использование генной терапии для лечения амавроза Лебера

Специалисты Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрили новаторскую генную терапию для лечения редкой формы слепоты. Препарат Luxturna предназначен для лечения генетической формы слепоты под названием амавроз Лебера.

В этом случае из-за дефектных генов в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Обычно заболевание проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.

Специалисты говорят, что чаще всего пациенты не могут жить обычной жизнью из-за мутации в гене RPE65, отвечающий за выработку белка, необходимого для нормального зрения.

К слову, гены могут вызывать или способствовать развитию бесчисленного числа заболеваний по самым разным на то причинам. Так, мутация определённого гена отвечает за долголетие, другая мутация помогает меньше спать, а некоторые из них связаны с риском развития рака кожи.

В случае Luxturna подобное лечение основывается на внедрении дополнительных копий гена RPE-65 в клетки сетчатки. Лечение включает две хирургические процедуры, в ходе которых пациенты получают субретинальные (под сетчатку) инъекции препарата в оба глаза.

Копии доставляются за счёт вируса. Это довольно распространённая практика, которая, впрочем, нравится не всем медикам. Но это не означает, что стоит опасаться такого способа, поскольку в данном случае речь идёт о генетически модифицированном безвредном вирусе. При помощи таких копий гена клетки могут сделать намного больше белка, которого так не хватает людям с амаврозом Лебера.

Белок имеет решающее значение для выживания клеток сетчатки и их способности преобразовывать свет в электрический сигнал.

Безопасность и эффективность лечения была установлена в ходе клинических испытаний с участием 41 пациента в возрасте от 4 до 44 лет.

По мнению экспертов, утверждение Luxturna может открыть двери использованию других подобных терапий (например, знаменитого инструмента редактирования генов CRISPR). Редактирование генов позволяет внести изменения в генетический код клеток.

Источник https://www.vesti.ru/doc.html?id=2968315

Читать далее https://www.facebook.com/groups/14432...
или
https://vk.com/retinitis_pigmentosa

Видео В США одобрено использование генной терапии для лечения амавроза Лебера канала Пигментный ретинит - обзор новостей