НИПТ: Синдром Тёрнера - высокий риск. Что делать? Причины, симптомы, лечение, уровень жизни

Ложноположительный результат может быть. Об этом в видео https://youtu.be/PHzrGV6wRm4
Вероятность ложноположительного результата зависит в том числе от возраста матери. Чем больше возраст, тем точнее тест. В 20 лет - вероятность "ложноположительного" результата 50%, в 40 лет - 5%.
Плюс к этому стоит понимать, что НИПТ определяет обломки хромосом плаценты. И здесь может присутствовать "мозаичность", когда у плаценты аномальный хромосомный набор, а у ребёнка абсолютно нормальный. Об этом в видео https://youtu.be/oQo2zE1IMbE
Чтобы узнать точно, есть ли у ребёнка синдром, надо делать амниоцентез (биопсию околоплодных вод). Синдром Тёрнера, даже если он проявится в ходе биопсии, является относительным показателем к прерыванию беременности. То есть ребёнок и в дальнейшем взрослый человек может вести относительно нормальную жизнь. Уровень интеллекта при этом синдроме не снижен, как и продолжительность жизни. Да, есть особенности и некоторые нарушения здоровья, но с помощью в том числе гормональной терапии (при этом синдроме прежде всего страдает женская гормональная система) девочка сможет иметь довольно качественный уровень жизни. Отсюда вопрос: необходим ли амниоцентез и пойдёт ли ваша семья на прерывание беременности в случае подтверждения?

"В большинстве случаев после пренатально установленного диагноза отдается предпочтение прерыванию беременности. Поэтому очень важно при пренатальном генетическом консультировании учитывать расхождения между цитогенетической картиной и характером клинических проявлений, что определяет сложность прогнозирования фенотипа будущего ребенка на основании кариотипирования. Так, при клеточном мозаицизме, когда кариотип представлен в виде 45,Х/46,ХХ и 45,Х/46,ХУ, клинические проявления могут вообще отсутствовать. В таких случаях невозможно прогнозировать наличие в будущем или степень выраженности низкорослости и полового инфанти-лизма"

Это цитата из https://minzdrav.gov-murman.ru/documents/poryadki-okazaniya-meditsinskoy-pomoshchi/ctan%20deti2.pdf

Это значит, что после биопсии будут рассматриваться клетки. И может так оказаться, что часть клеток будут иметь моносомию Х, а часть нет (будут иметь и ХХ и ХУ). В таком случае прогноз на жизнь довольно хорош. Единственное, что ребёнок не сможет иметь детей, когда вырастет. (ЭКО с донорской яйцеклеткой возможно).

P.S. Что было бы, если бы вы не сделали НИПТ и далее амниоцентез? Вы бы не узнали о синдроме и родили "нормального" ребёнка.
Часто Синдром Тёрнера не обнаруживают до младшего школьного возраста. А потом только из-за задержки роста. То есть ребёнок развивается нормально, нормально учится в школе и первое, на что родители обращают внимание - что девочка самая маленькая в классе (это тоже лечится гормоном роста), далее не растёт грудь (это тоже лечится эстогенами). В остальном большинство детей без особенностей.

Привет. Я - Оля. На моём канале - о беременности, родах, периоде новорожденности с точки зрения современной медицины.
Инста: https://www.instagram.com/we2plus3/
Почта: akusherka@yahoo.com

Видео НИПТ: Синдром Тёрнера - высокий риск. Что делать? Причины, симптомы, лечение, уровень жизни канала Ольга Гринчук: беременность, роды, новорожденный