Загрузка страницы

Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2

В 2016 году впервые было открыто новое заболевание, связанное с мутациями гена MORC2, который относится к генам-регуляторам и играет важную роль в функционировании митохондрий. На конференции будет представлено клиническое наблюдение за ребенком с синдромом нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленным мутацией в гене MORC2 , обследованном сотрудниками отдела клинической генетики. Будут освещены вопросы патогенеза, полиморфизма клинических проявлений заболевания, эффективной диагностики, обоснованного медицинского наблюдения и оказания медико-генетической помощи семье, а также гипотезы о возможных путях патогенетической терапии. Целевая аудитория: педиатры, генетики. Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https: https://frc.minzdrav.gov.ru/, раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.

Видео Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2 автора pedklin.ru
Показать
Страницу в закладки Мои закладки
Все заметки Новая заметка Страницу в заметки