Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2
В 2016 году впервые было открыто новое заболевание, связанное с мутациями гена MORC2, который относится к генам-регуляторам и играет важную роль в функционировании митохондрий. На конференции будет представлено клиническое наблюдение за ребенком с синдромом нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленным мутацией в гене MORC2 , обследованном сотрудниками отдела клинической генетики. Будут освещены вопросы патогенеза, полиморфизма клинических проявлений заболевания, эффективной диагностики, обоснованного медицинского наблюдения и оказания медико-генетической помощи семье, а также гипотезы о возможных путях патогенетической терапии.
Целевая аудитория: педиатры, генетики.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https: https://frc.minzdrav.gov.ru/, раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.
Видео Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2 автора pedklin.ru
Видео Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2 автора pedklin.ru
Показать
Информация
11 октября 2024 г. 15:15:39
00:30:20
Похожие видео
Синдром РойфманаНовости в лечении рака молочной железы по материалам SABCS 2024Функциональные запоры у детей лечениеЗаседание диссертационного совета 44.2.008.02Футурология.Кардиологическое обследование детей перед занятиями спортомОжирение в практике педиатра. Фенотипы и коморбидностьВидим ли мы реальность такой, какая она есть? Симметрия против достоверности - Дональд ХоффманКраткий обзор мутации гена RAB11b у ребенка с ДЦПНервно-мышечные заболевания у детейАктуальные вопросы детской гинекологииСтероид-чувствительный нефротический синдром у детейВторичный синдром Фанкони у детей с тубулоинтерстициальным нефритом, ассоциированным с SARS-CoV-2Искуственный интеллект и людиPhD Thesis Defense. Sofia Kamalyan21.12.24 "Что сейчас интересно изучать экономгеографу в Арктике и на Крайнем Севере" Замятина Н.Ю.Демодень интенсива «От идеи к прототипу» Торжественное закрытиеВНИМИ: 95 лет для страны и мираНиязВ ЦОПП РИ отметили вековой юбилей Ингушской государственности научно-практической конференцией