Александр Болфинов с МПС II – редкое счастье жить

У Александра Болфинова редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз второго типа (МПС II), или синдром Хантера. Причина появления синдрома – наследственная неполноценность ферментов. В основном он развивается у мальчиков. Вылечить такое заболевание нельзя, но можно принимать недостающие в организме ферменты, тем самым снизить последствия генетической поломки и жить полноценной жизнью. «Очень здорово, что мы можем наблюдать за тем, как у Александра — красивого, взрослого мужчины — складывается прекрасная жизнь, в том числе и благодаря ферментозаместительной терапии. И эта история — прекрасный пример для мам малышей, что люди с диагнозом МПС II могут быть взрослыми, счастливыми и реализованными», — прокомментировала премьеру ролика президент МБОО "Хантер-синдром" Снежана Горчакова. История нашего героя как раз об этом – о полноценной, насыщенной и успешной жизни. Подробности в видеоматериале, который подготовлен ИА "ГЕНОМ-ИНФОРМ" по заказу МБОО "Хантер-синдром". Давайте помогать пациентам вместе! #геноминформ, #геном-информ, #орфанные, #редкие, #пациенты, #заболевания, #нко, #новости, #трансляции

Видео Александр Болфинов с МПС II – редкое счастье жить автора ГЕНОМ-ИНФОРМ