HERENCIA NO MENDELIANA -IV: Expresividad, Penetrancia y Herencia Poligénica

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HERENCIA NO MENDELIANA -IV: Expresividad, Penetrancia y Herencia Poligénica

Son tres casos más de herencia no mendeliana. La naturaleza no suele ser matemática en sus procesos y las Leyes de Mendel no son ninguna excepción, de modo que en pocos casos la herencia es tan predecible y exacta como en los caracteres estudiados por Mendel. Estos fenómenos son 3 ejemplos de lo dicho.

1. EXPRESIVIDAD: es el grado en que se manifiesta un alelo, dependiendo del medio, tanto interno (homeostasis, fisiología y expresión de otros genes) como externo. Veamos un par de ejemplos:
- El color amarillo del guisante tiene una expresividad total. Así, cada vez que tengamos este alelo presente el guisante será totalmente amarillo, independientemente del medio en el que se encuentre.
- El Síndrome de Van der Woude. Ocurre debido a una mutación del gen IRF6 (su expresión normal codifica la producción del interferón 6, una proteína del sistema inmune). Dicha mutación produce un labio hendido entre otras alteraciones. Sin embargo, estas alteraciones no se expresan con la misma intensidad, sino que depende de factores internos y externos al organismo, creando una expresión gradual en los organismos con el gen mutado.

2. PENETRANCIA: define la proporción de individuos que expresan un determinado alelo, expresándose en tanto por ciento. Si continuamos con los ejemplos anteriores:
- El color amarillo del guisante tiene una penetrancia del 100%, lo cual significa que todos los individuos que portan el alelo amarillo lo expresan.
- El Síndrome de Van der Woude tiene una penetrancia del 96%, es decir, de cada 100 individuos que portan el gen IRF6 mutado, 96 lo expresan y 4 no, desarrollándose normalmente. Recordemos además que, en esos 96, la expresividad será variable.

3. HERENCIA POLIGÉNICA: cuando un determinado carácter depende de la acción de varios genes.
- El color del guisante es un carácter determinado por un solo gen que define una cualidad totalmente, el color de la semilla del guisante, verde o amarillo según sus alelos y sin importar otras cargas génicas.
- La mayoría de las cualidades físicas de un organismo son, sin embargo, poligénicas, como ocurre en los siguientes ejemplos de características humanas: color de la piel, altura, color de los ojos, inteligencia, etc. Son varios los genes que actuarán en la expresión de cada característica, cada uno con sus propias formas de herencia (formas de dominancia, expresividad o penetrancia, por ejemplo), lo que resulta en unos fenotipos graduales y muy diversos.

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