¿Por qué debemos realizar pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas cuestan una gran cantidad de dinero ¿Por qué deberíamos realizarlas?

1) Si por ejemplo encontramos FXS o Rett como una causa genética del Autismo, en caso de que se encuentren una o dos condiciones, le dará:
- Oportunidad de unirse a la comunidad de pacientes/especialistas que saben cómo tratar a su hijo.
- Oportunidad de participar en ensayos clínicos ¡se están desarrollando terapias genéticas y medicamentos para estos diagnósticos!

2) Encontrar (o no) una mutación específica (error de una parte específica de los genes). En caso de que se encuentre te dará:
- Oportunidad de descubrir personas/familias con la misma mutación genética
- Comprender los riesgos para la salud asociados con esta mutación (por ejemplo, enfermedades del riñón, del bazo, de los pulmones, etc.)

No existe un enfoque estándar. Todas las decisiones deben tomarse en función de las necesidades y planes de la familia.
Segundo: Nosotros (científicos y médicos) estamos en el proceso de comprender el TEA. Y tengo que admitir que estamos lejos de una visión completa.
Tercero: Algunas variaciones genéticas pueden sugerirnos que consideremos el TEA, pero a veces el TEA puede darnos una pista sobre otros trastornos genéticos.

En la publicación se hace referencia al Autismo dentro de las #comorbilidades de otros síndromes genéticos. Cada vez hay nuevas variantes no patogénicas que hoy son determinantes para ciertas que pueden ligar epilepsia y autismo. Las pruebas genéticas sirven para eso, evaluar desde lo codificable, comorbilidades asociadas. Una cosa es lo codificable, el exoma y otra cosa el fenotipo. Puedes tener cuadros sindrómicos con tea asociados a comorbilidades. Ejemplo: Pitt Hopkins es a simple vista un autismo nivel 3 pero que lleva a otras comorbilidades que se saben gracias a los estudios genéticos.

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