Critérios BA1, BS1, BS2 (ACMG)

Frequência Populacional como Evidência de Benignidade — BA1, BS1 e BS2
Neste vídeo você vai entender como usar dados de frequência populacional para classificar variantes genéticas como benignas ou provavelmente benignas, seguindo os critérios ACMG/AMP atualizados.
Abordamos:
— A lógica por trás dos critérios BA1, BS1 e BS2
— Como calcular o MTAF (frequência alélica máxima credível) usando a fórmula de Whiffin et al. e a calculadora CardioDB
— Por que usar o Grpmax FAF — e nunca a frequência alélica bruta
— A lista de exceções do ClinGen e por que ela existe
— Por que populações com efeito fundador (finlandeses, judeus asquenazes) não devem ser usadas para filtros automáticos de benignidade
— Exemplo prático com FBN1 / Síndrome de Marfan
— Quando usar os cortes institucionais do Hospital Albert Einstein (2023) como alternativa
Fontes: ACMG/AMP 2015, ClinGen SVI 2018, ACGS 2024, Whiffin et al. 2017.

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