Введение в генетику. Наследственные заболевания
Что определяет здоровье человека? Сколько генов могут вызывать наследственные заболевания и каково количество таких болезней? Как понять, когда нужна консультация генетика и куда направлять пациентов? Каковы современные возможности молекулярно-генетической диагностики? Разбор клинического случая. Об этом и не только пойдет речь в данной лекции.
Анна Кульпанович - врач-генетик, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», координатор проведения и оценки эффективности ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов в Беларуси.
00:17 Что влияет на здоровье человека.
00:36 Наука генетика. Когда началось изучение генома.
01:54 Количество генов, вызывающих наследственные заболевания.
02:28 Число наследственных заболеваний. Их классификация.
03:58 Возможности современной генетики.
04:43 Показания к консультации генетика.
06:01 Разбор клинического случая (пациент, 3 года, диагноз –
мукополисахаридоз 1 типа).
07:19 Когда можно проводить диагностику наследственных заболеваний.
07:50 Симптомы, характерные для наследственных заболеваний.
08:20 Куда направлять пациентов.
08:31 Лабораторная диагностика наследственных заболеваний (этапность и
методы исследований).
09:36 Роль врача-генетика в диагностике и лечении наследственных
заболеваний.
10:34 Возможности молекулярно-генетической диагностики наследственных
заболеваний.
Наследственная дисплазия тазобедренных суставов. Синдром Гурлер https://youtu.be/O9EblkfLsKo
► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал https://t.me/Medvestnikby
Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж https://video.medvestnik.by/
Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей.
Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров.
Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси.
Сайт: http://www.medvestnik.by/ru/
Вконтакте: https://vk.com/club37277567
Facebook: https://www.facebook.com/medvestnik.by
Instagram: https://www.instagram.com/medvestnik_by
На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей.
Мнение героя может не совпадать с позицией редакции.
#врачгенетик #генетика #консультациягенетика #наследственныезаболевания #лекциидляврачей
Видео Введение в генетику. Наследственные заболевания канала Медицинский вестник
Анна Кульпанович - врач-генетик, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», координатор проведения и оценки эффективности ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов в Беларуси.
00:17 Что влияет на здоровье человека.
00:36 Наука генетика. Когда началось изучение генома.
01:54 Количество генов, вызывающих наследственные заболевания.
02:28 Число наследственных заболеваний. Их классификация.
03:58 Возможности современной генетики.
04:43 Показания к консультации генетика.
06:01 Разбор клинического случая (пациент, 3 года, диагноз –
мукополисахаридоз 1 типа).
07:19 Когда можно проводить диагностику наследственных заболеваний.
07:50 Симптомы, характерные для наследственных заболеваний.
08:20 Куда направлять пациентов.
08:31 Лабораторная диагностика наследственных заболеваний (этапность и
методы исследований).
09:36 Роль врача-генетика в диагностике и лечении наследственных
заболеваний.
10:34 Возможности молекулярно-генетической диагностики наследственных
заболеваний.
Наследственная дисплазия тазобедренных суставов. Синдром Гурлер https://youtu.be/O9EblkfLsKo
► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал https://t.me/Medvestnikby
Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж https://video.medvestnik.by/
Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей.
Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров.
Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси.
Сайт: http://www.medvestnik.by/ru/
Вконтакте: https://vk.com/club37277567
Facebook: https://www.facebook.com/medvestnik.by
Instagram: https://www.instagram.com/medvestnik_by
На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей.
Мнение героя может не совпадать с позицией редакции.
#врачгенетик #генетика #консультациягенетика #наследственныезаболевания #лекциидляврачей
Видео Введение в генетику. Наследственные заболевания канала Медицинский вестник
Показать
Комментарии отсутствуют
Информация о видео
Другие видео канала
Медицинский физик. Один рабочий день Дарьи Шпак.РНПЦ Кардиология/ Диагностика и лечение. Хирургия сердца и сосудовМенструальный цикл молодой женщины в современном миреДисменорея. Критерии постановки диагноза и особенности терапииЛечение и профилактика цервицита и хориоамнионита у беременных с ИЦНАномальные маточные кровотечения в раннем репродуктивном периодеУП «Кардиан». Холтеры. Портативные ЭКГ-аппараты. Системы мониторинга ЭКГ и АДОценка степени тяжести острых аллергических реакций (ОАР)Диабет у детей. Осложнения при сахарном диабете. Гипогликемические состоянияВиды инсулинотерапии при сахарном диабетеДиагностика и коррекция нарушений снаФункциональный запор. Способы коррекцииБолезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе)Терапия СПКЯ без гормонов: миф или реальность.Гепарин-индуцированная тромбоцитопения (ГИТ). Часть 3Диагностика и лечение гриппа. Лекции для врачейКонтрацепция. Что это, кому, зачем и как?Хроническая болезнь почек у детей (ХБП). Лечение и профилактика.Панические атаки в период пандемии COVID-19Клинический эндометриоз. Алгоритм диагностики и ведения пациентов. Выбор терапииЗдоровье глаз. Кулинарный мастер-класс. Врач-офтальмолог, диетолог и повар