Sindrome de Down diagnostico prenatal higroma quistico 12 semanas Dr. Rafael Ortega Muñoz

Ecografia 2D,3D y 4D realizada en la Unidad de Ecografia de la Clinica Ginecologica del Dr. Rafael Ortega Muñoz en la cual se muestra uno de los mas importante marcadores de una ecografia diagnóstica genética ,en una gestacion de 12 semanas el higroma quistico que corresponde a un sindrome de Down o Trisomia 21.
El higroma quístico es el resultado de segmentos del saco linfático yugular que están fuera de sitio o de la falla de los espacios linfáticos para conectar con los principales canales linfáticos y constituye un acumulación de líquido multitabicado cuyo tamaño puede ser masivo y se asocia a hidropesía; en el primer trimestre aumento de NT + tabiques presentan una aneuploidia siendo mas frecuente una trisomia 21, que un síndrome de Turner; en el segundo trimestre 2 de 3 fetos presentan una aneuploidia, Síndrome de Turner: anomalias cardiavaculares ,riñon en herradura ,Trisomia 21,18 y 13, Sindrome Noonan.
En ecografia se aprecia una formación quistica multilobulada que sobresale en la pared posterior o lateral del cuello, su presencia se asocia a cariotipos anormales, por lo cual es indispensable hacer un estudio de cariotipo humano. El higroma quístico está asociado a Sindrome de Turner, trisomía 21, 18 y 13, Sindrome de Noonan, …

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