"발달장애, 유전체 검사로 진단 가능" / YTN 사이언스

발달장애나 자폐와 같은 선천성 유전 질환을 유전체 검사로 진단할 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다.

가톨릭대 서울성모병원 김명신 교수팀은 국내 6개 대학병원에서 선천성 유전 질환으로 진단받은 환자 600여 명을 분석해 이런 결과를 얻었다고 밝혔습니다.

연구팀은 최신 유전체 검사법인 '염색체 마이크로어레이'를 환자들에게 적용했더니 19.8%에서 질병 관련 유전자 이상이 발견됐으며 이는 기존 유전체 검사의 검출률인 6.2%보다 3배 이상 높은 수치라고 설명했습니다.

김 교수는 염색체 마이크로어레이 검사가 일반 유전체 검사보다 높은 진단 검출률을 보인다는 임상적 의미가 확인된 것이라며 이를 확대한다면 유전 질환 진료에 도움이 될 것이라고 말했습니다.

이동은 [delee@ytn.co.kr]

[YTN 사이언스 기사원문] https://science.ytn.co.kr/program/program_view.php?s_mcd=0082&s_hcd=&key=201905071616489551

Видео "발달장애, 유전체 검사로 진단 가능" / YTN 사이언스 канала YTN 사이언스