Олюшка сегодня плакала...
Вы когда-нибудь слышали о "танатофорной карликовости"?
Этот очень сложный диагноз. Существует более 200 форм карликовости, но только одна из них – танатофорная – считается типом, несовместимым с жизнью. Почти все детки умирают либо при родах, либо в первые месяцы жизни. На сегодняшний день с этим диагнозом живут всего лишь 14 детей во всем мире!
У моей дочери Олюшки такая карликовость, и она одна из этих 14-ти детей. Хотя при рождении ей не давали ни одного шанса на жизнь, 30 августа ей исполнилось уже 9 лет! (Родилась 30 августа 2013 г.р. в Минске).
Олюшка – единственный живой ребёнок с диагнозом "Танатофорная дисплазия" на всём русскоязычном пространстве, а также в странах бывшего СССР. Моя милая девочка любит жизнь и борется за неё, несмотря на то, что с самого первого дня своей жизни находится на аппарате ИВЛ. Несмотря на то, что безвыездно жила в реанимации три первых года своей жизни. Несмотря на то, что до двух лет у неё отсутствовали основные рефлексы: дыхательный, глотательный, сосательный, хватательный. Несмотря на то, что наш случай считается единичными и лечение его признано нецелесообразным.
Чудесно то, что сейчас Олюшке учится самостоятельно дышать, есть, держать голову, сидеть и даже ползать!
Эта необыкновенно позитивная девочка показывает особую радость жизни! Как и многие дети с ограниченными возможностями, она не осознает своих проблем, и, как большинство детей, процветает благодаря любви своих родителей, сестры, брата, родных.
Есть ли проблемы у нас, ее родителей?
Да. Постоянная жизнь с трахеостомой, дыхание с помощью аппарата ИВЛ, гастростомическая трубка, потребность постоянного отсасывается мокроты и необходимость раздышать ребенка, когда он задыхается и не может откашляться, сложности с реабилитацией.
Однако, несмотря на все трудности, вопреки прогнозам и обстоятельствам мы здесь! Мы есть! Мы живём!
И хотим сделать для этого всё возможное!
С диагнозом "Танатофорная дисплазия" это тоже возможно.
Диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN.
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия I типа/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.
Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.
#танатофорнаяДисплазия #Олюшка #Thanatophorousdysplasia
#thanatophoricdwarfism #Олюшка #ЕленаЧижова
Видео Олюшка сегодня плакала... канала Елена и Олюшка
Этот очень сложный диагноз. Существует более 200 форм карликовости, но только одна из них – танатофорная – считается типом, несовместимым с жизнью. Почти все детки умирают либо при родах, либо в первые месяцы жизни. На сегодняшний день с этим диагнозом живут всего лишь 14 детей во всем мире!
У моей дочери Олюшки такая карликовость, и она одна из этих 14-ти детей. Хотя при рождении ей не давали ни одного шанса на жизнь, 30 августа ей исполнилось уже 9 лет! (Родилась 30 августа 2013 г.р. в Минске).
Олюшка – единственный живой ребёнок с диагнозом "Танатофорная дисплазия" на всём русскоязычном пространстве, а также в странах бывшего СССР. Моя милая девочка любит жизнь и борется за неё, несмотря на то, что с самого первого дня своей жизни находится на аппарате ИВЛ. Несмотря на то, что безвыездно жила в реанимации три первых года своей жизни. Несмотря на то, что до двух лет у неё отсутствовали основные рефлексы: дыхательный, глотательный, сосательный, хватательный. Несмотря на то, что наш случай считается единичными и лечение его признано нецелесообразным.
Чудесно то, что сейчас Олюшке учится самостоятельно дышать, есть, держать голову, сидеть и даже ползать!
Эта необыкновенно позитивная девочка показывает особую радость жизни! Как и многие дети с ограниченными возможностями, она не осознает своих проблем, и, как большинство детей, процветает благодаря любви своих родителей, сестры, брата, родных.
Есть ли проблемы у нас, ее родителей?
Да. Постоянная жизнь с трахеостомой, дыхание с помощью аппарата ИВЛ, гастростомическая трубка, потребность постоянного отсасывается мокроты и необходимость раздышать ребенка, когда он задыхается и не может откашляться, сложности с реабилитацией.
Однако, несмотря на все трудности, вопреки прогнозам и обстоятельствам мы здесь! Мы есть! Мы живём!
И хотим сделать для этого всё возможное!
С диагнозом "Танатофорная дисплазия" это тоже возможно.
Диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN.
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия I типа/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.
Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.
#танатофорнаяДисплазия #Олюшка #Thanatophorousdysplasia
#thanatophoricdwarfism #Олюшка #ЕленаЧижова
Видео Олюшка сегодня плакала... канала Елена и Олюшка
Показать
Комментарии отсутствуют
Информация о видео
Другие видео канала
![С Новым 2024 годом!](https://i.ytimg.com/vi/YstBhz19q9k/default.jpg)
![Олюшка температурит](https://i.ytimg.com/vi/cYokShCdVAE/default.jpg)
![Благодарность от Олюшки и её родителей](https://i.ytimg.com/vi/4kyLLif1Ttc/default.jpg)
![Качели без ИВЛ. Вечер.](https://i.ytimg.com/vi/3gerJBJpJSU/default.jpg)
![Олюшка в гамаке](https://i.ytimg.com/vi/5XYUv9ef6dw/default.jpg)
![Воцерковление Олюшки](https://i.ytimg.com/vi/zd7W_X7b1-8/default.jpg)
![Причастие Олюшки на Благовещение](https://i.ytimg.com/vi/6l3xQhpRHTw/default.jpg)
![Олюшкина весна](https://i.ytimg.com/vi/_QFW_GUxyKU/default.jpg)
![Олюшка передаёт приветы!](https://i.ytimg.com/vi/PX30LTZaRJY/default.jpg)
![Олюшка - маленькая хозяйка кошки](https://i.ytimg.com/vi/-GZEU8XfOuQ/default.jpg)
![Олюшка гуляет под дождём](https://i.ytimg.com/vi/FMKQ9Br8Eo4/default.jpg)
![У Олюшки осложнение (](https://i.ytimg.com/vi/MjhkcF0KpyU/default.jpg)
![Олюшка-ладушка](https://i.ytimg.com/vi/j9X1ENfOUjA/default.jpg)
![Папа Олюшки отвечает на колкие комментарии](https://i.ytimg.com/vi/GxFngkXeqGI/default.jpg)
![Когда нам грустно - мы наряжаемся и танцуем](https://i.ytimg.com/vi/P4qf3qVz6wc/default.jpg)
![К Олюшке пришел Дед Мороз!](https://i.ytimg.com/vi/mR-Xc9asY6o/default.jpg)
![Играем](https://i.ytimg.com/vi/ltD2T8yyaFo/default.jpg)
![Как Олюшка ведёт себя на массаже](https://i.ytimg.com/vi/GCxtG71idu0/default.jpg)
![Наша филармония](https://i.ytimg.com/vi/qEu3ovA3JDQ/default.jpg)
![У Олюшки игривое настроение!](https://i.ytimg.com/vi/_UoZg2LKzRM/default.jpg)