Альфа-талассемия - причины, симптомы, диагностика, лечение

Бета-талассемия тут: https://youtu.be/ye7RHWBbU0A

Есть всего 4 локуса, кодирующего α-цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются лёгкой формой анемии. При мутациях в трёх локусах возникает значительное уменьшение продукции α-глобина. При этом избыточные цепи β-глобина образуют тетрамеры — гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырёх аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребёнок с такой патологией погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Из пуповинной крови таких детей можно выделить гемоглобин Барта.

Группа ВК: https://vk.com/cormedicale
Инстаграм: https://www.instagram.com/cor_medicale/

Ролик не претендует на замену учебника, лекций и статей.
Есть какие-то конструктивные комментарии, пожелания, уточнения - смело пишите!
Автор совсем не претендует на всезнание, просто хочет помочь и надеется, что помогает.

Видео Альфа-талассемия - причины, симптомы, диагностика, лечение канала Cor Medicale