Les analyses génétiques nouvelle génération, de la théorie à la pratique : Replay webinaire

Replay Webinaire FAI²R organisé le 9 mai 2023

🧬 Retour sur le premier webinaire interactif de la filière dédié aux analyses génétiques nouvelle génération, de la théorie à la pratique.

👥 Intervenants :

Dr Guilaine BOURSIER (Généticienne au CHU de Montpellier)
Dr Laurence CUISSET (Généticienne à l'hôpital Cochin à Paris)
Pr Alexandre BELOT (co-coordonnateur de la filière FAI²R, pédiatre au CHU de Lyon, centre de référence RAISE)
Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE (Médecine Interne, Hôpital Tenon à Paris, centre de référence CeRéMAIA)

🔎 Parcourir le replay :

04:38 Des fièvres récurrentes aux maladies auto-inflammatoires
06:37 Ce que nous a appris la génétiques des maladies auto-inflammatoires
08:28 Les types de variants impliqués dans les maladies auto-inflammatoires
13:49 Les différentes techniques de séquençages
21:18 Expériences de nos panels de gènes
22:41 Les données incidentes : une conséquence des séquençages pangénomiques
24:58 Interpréter les variants : La vision du clinicien, du généticien et quels sont les variants pathogènes ?
30:26 Nomenclature et classification des variants
37:08 Les stratégies d’analyse par séquençage aujourd’hui en diagnostic
43:29 Partie interactive et cas cliniques

🔗 En savoir plus : https://www.fai2r.org/videos-pedagogiques/rediffusions-journees/webinaire-wgs-2023/

Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

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