Dois Filhos Ruivos, Dois Caminhos Genéticos: Como a Epistasia e a Heterozigose Explicam o Fenótipo

Estudo genômico intrafamiliar que investigou a origem do fenótipo ruivo em dois filhos biológicos do mesmo pai com mães diferentes. A análise identificou dois mecanismos distintos: heterozigose composta em MC1R no caso de Gabriela e um provável modelo epistático envolvendo MC1R, IRF4, ASIP e SLC45A2 no caso de Nuno. Os resultados mostram que a herança da pigmentação humana depende de interações genéticas complexas, indo além do modelo visual simplificado frequentemente associado à genética popular.

Resumindo: sou moreno, mas carrego variante recessiva do gene MC1R sem expressar plenamente o fenótipo ruivo. Tenho três filhos biológicos, dois com a mesma mãe, sendo um ruivo e um moreno, e uma filha ruiva com outra mãe. Como isso é possível? Meu estudo explica exatamente esse mecanismo. As chances continuariam existindo caso eu tivesse mais filhos, desde que a mãe carregasse variantes compatíveis em MC1R ou genes recessivos de pigmentação mais frequentes em populações germânicas e do Reino Unido. No meu caso, isso não é tão raro quanto parece, porque minha linhagem paterna possui vários casos de ruivos com ancestralidade britânica. Da mesma forma, minha genética basal aponta predisposição para cabelo claro e pele clara, embora eu tenha pele mais morena, algo possivelmente relacionado à predisposição ao acúmulo de ferro identificada no meu perfil genômico. Mais uma vez, a genômica e o GIP transformando fenótipos aparentemente contraditórios em explicações biológicas reais.

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#MC1R
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Видео Dois Filhos Ruivos, Dois Caminhos Genéticos: Como a Epistasia e a Heterozigose Explicam o Fenótipo канала Dr. Fabiano de Abreu Agrela