Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».
Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы.
В 60-х годах XX в. благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований в клинике полностью оформилась как специальность клиническая цитогенетика. Была показана роль хроосомных и геномных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах.

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 45-50 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.
Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека.По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 1,0%. Самая высокая частота хромосомной па¬тологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортов.

Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся вполовых клетках родите¬лей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку. Частичные моно- или трисомии известны практически повсем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моно- и трисомии. Отчасти этосвязано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная трисомия поодной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной моносомией по другой.

Различают такие основные хромосомные болезни:
Синдром Патау. Синдром трисомий хромосомы 14. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром полисомии Х-хромосомы.. Синдром Клайнфельтера.. Синдром полисомии Y-хромосомы. Синдром "кошачьего крика". Синдром Альфи и другии.

Видео Хромосомные болезни канала LifeBiology