PanCancer Analysis of Whole Genomes | Герман Демидов

Лектор: Герман Демидов, JetBrains Research / Aging Biology Foundation / Broad Institute

Слайды: https://drive.google.com/file/d/1G64_8M-9uPy6jYAYpW_pE0ZMWhuReGjh/view?usp=sharing

Летняя школа по биоинформатике: https://bioinf.me/summer

В 2020 консорциум PanCancer Analysis of Whole Genomes завершил свою многолетнюю работу публикацией десятков статей в журнале Nature и других ( https://www.nature.com/collections/afdejfafdb ). Основным объектом были ~2.700 образцов «норма/рак» от нескольких разных типов рака, секвенированных с помощью полногеномного секвенирования короткими ридами, однако было использовано и множество дополнительных данных: секвенирования для анализа эпигенома, RNA-seq и другие. Основное отличие этого консорциума от PanCancer Atlas, опубликованного в Cell в 2018 ( https://www.cell.com/pb-assets/consortium/pancanceratlas/pancani3/index.html ), было именно в том, что секвенирован был весь геном. Это позволило анализировать и некодирующую часть ДНК, не покрытую экзомным секвенированием.
Множество биологических открытий было сделано в рамках работы этого консорциума, однако совершенно понятно что невозможно рассказать несколько десятков статей из Nature за час. Поэтому Герман сфокусировался не на биологических открытиях, а на вычислительных методах, использованных в ходе работы, и на организации работы большого международного консорциума. Общий объем данных составил около 800 терабайт, анализом занимались десятки лабораторий от Австралии и Кореи до США и Канады.
Лектор также был членом этого консорциума.

Видео PanCancer Analysis of Whole Genomes | Герман Демидов канала Bioinformatics Institute | Институт биоинформатики