Головне про СМА

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання. У хворих на СМА відсутній ген SMN1, який кодує білок SMN, необхідний для роботи мотонейронів. У хворих на СМА моторні нейрони спинного мозгу поступово гинуть, що призводить до відмирання нейронних сполучень з м’язами та м’язової атрофії – повної зупинки м’язової діяльності з часом. Це поступовий, але незворотний процес, що означає втрату можливості рухатися, а з часом – дихати.

СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. Без лікування діти зі СМА першого типу не доживають до двох років. Ефективність терапії та реабілітації залежить від того, як рано було проведено діагностику та розпочато лікування, адже мотонейрони, які загинули, вже неможливо відновити.

Наразі відомі чотири типи СМА, які розрізняються в залежності від віку маніфестації (перших проявів) та ступеню проявлення симптомів

Відео взято з: Телеканал Київ
https://www.youtube.com/user/kievchannel

Видео Головне про СМА канала Допомога Дмитрику SMA 2