Rett-Syndrom - wie Emilia und ihre Familie mit der seltenen Erkrankung umgeht
Emilia ist ein lebhaftes und neugieriges Kind.
Für ihre Eltern, Katharina und Stefan ist Emilia der Sonnenschein.
Doch Emilia ist krank.
Ist für ihr Alter unterentwickelt, hat Ticks, kann nicht sprechen und musste das Laufen bereits ein zweites mal erlernen.
Denn Emilia hat das so genannte Rett-Syndrom.
Eine sehr seltene Entwicklungsstörung, die durch eine Gen-Mutation auf dem X-Chromosom entsteht.
Dieses MECP2-Protein ist wichtig für die Reifung und Vernetzung von Nervenzellen.
Das Rett Syndrom tritt meist bei Mädchen auf, nur selten gibt es Jungen die an Rett erkranken.
Trotzdem ist gerade einmal eins von 10 000 Mädchen vom Rettsyndrom betroffen.
Die Forschung am Rett-Syndrom ist zu 100 Prozent auf Spenden basiert.
Hier finden sie Spendenmöglichkeiten und mehr zum Rett-Syndrom
Was ist das Rett Syndrom? | Rett Syndrom Deutschland e.V. (rett-syndrom-deutschland.de)
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Das Rett Syndrom tritt meist bei Mädchen auf, nur selten gibt es Jungen die an Rett erkranken.
Trotzdem ist gerade einmal eins von 10 000 Mädchen vom Rettsyndrom betroffen.
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