Хромосомные болезни. Причины и последствия хромосомных мутаций. Синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека
синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Видео Хромосомные болезни. Причины и последствия хромосомных мутаций. Синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау. канала Бесплатные уроки
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека
синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Видео Хромосомные болезни. Причины и последствия хромосомных мутаций. Синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау. канала Бесплатные уроки
Показать
Комментарии отсутствуют
Информация о видео
Другие видео канала
Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечениеСиндром Дауна - причины, симптомы, диагностика - краткоЛекция 4. Хромосомные аномалииСиндром Эдвардса - механизм развития, причины, клинические проявленияНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания. Захарова О.М.Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 классСиндром Патау - механизм развития, причины, клинические проявленияМутации ДНК - генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия - краткоСиндром кри-ду-ше - механизм развития, причины, клинические проявленияКариотип плода. 2 замершие с хромосомными аномалиями. Что делать, чтоб родить здорового ребёнка?Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение.Патофизиология. Хромосомные аберрации (отклонение). Геномные и хромосомные мутации.Онкологи | Неудобные вопросыОсенний ЦТ-форум | Решаем тест аналогичный 1 этапу РТ по биологииСиндром ломкой Х-хромосомы ака с. Мартина-Белл - механизм развития, причины, клинические проявленияСиндром Клайнфельтера - механизм развития, причины, клинические проявленияУ моей дочери синдром кошачьего крика: Татьяна | Быть мамойПричины замершей беременности. Почему происходит остановка развития беременности. Гузов И.И.Хромосмы. Виды хромосом и их строениеПренатальный ДНК скрининг хромосомной патологии - Кречмар Марина Валерьевна